Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Resumo

Localização citogenética
1q41
Coordenadas
Cromossoma 1: 215 567 304–215 621 807 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 54,5 kb
Proteína
815 aminoácidos
Também conhecido como
NY-REN-45
Transcrito MANE Select
ENST00000259154.9NM_016121.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como KCTD3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa KCTD3. KCTD3 e 2 genes próximos no cromossoma 1, de 215 094 556 a 216 094 555.Cromossoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, fita diretaKCNK2KCTD3: 215 567 304–215 621 807, fita diretaKCTD3USH2A: 215 621 576–216 423 448, fita inversaUSH2ADiagrama de KCTD3: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 215 567 304–215 567 768, 465 basesExão 2: 215 573 786–215 573 839, 54 basesExão 3: 215 574 073–215 574 118, 46 basesExão 4: 215 575 901–215 575 974, 74 basesExão 5: 215 577 670–215 577 728, 59 basesExão 6: 215 578 001–215 578 081, 81 basesExão 7: 215 579 000–215 579 137, 138 basesExão 8: 215 579 909–215 579 999, 91 basesExão 9: 215 586 495–215 586 685, 191 basesExão 10: 215 595 356–215 595 471, 116 basesExão 11: 215 601 867–215 601 954, 88 basesExão 12: 215 602 085–215 602 201, 117 basesExão 13: 215 604 132–215 604 302, 171 basesExão 14: 215 608 017–215 608 172, 156 basesExão 15: 215 611 825–215 611 921, 97 basesExão 16: 215 618 886–215 619 070, 185 basesExão 17: 215 619 153–215 619 291, 139 basesExão 18: 215 620 057–215 621 807, 1751 bases1246810121416185′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4 kb dos 54,5 kb do gene; 2448 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCTD3: potassium channel tetramerization domain containing 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCTD3: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kctd3

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test