Características

Características associadas a UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

A Human Phenotype Ontology associa 96 características a UBE3A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Ataxia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Happy demeanor	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Attention deficit	Muito frequente (80–99%)
Clumsiness	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Obsessive compulsive behavior	Muito frequente (80–99%)
Sleep-wake cycle disturbance	Muito frequente (80–99%)
Wide based walk	Muito frequente (80–99%)
Abnormal eating behavior	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Apraxia	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Delayed myelination	Frequente (30–79%)
Inappropriate laughter	Frequente (30–79%)
Increased appetite	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Tongue thrusting	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormality of balance	Por vezes (5–29%)
Abnormality of movement	Por vezes (5–29%)
Atypical absence seizure	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Por vezes (5–29%)
Brain imaging abnormality	Por vezes (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Hyperorality	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Recurrent hand flapping	Por vezes (5–29%)
Shortened sleep phase	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Limb tremor	Não registado
Paroxysmal bursts of laughter	Não registado
Progressive gait ataxia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Head stopped growing	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Flat back of skull	Frequente (30–79%)
Mild microcephaly	Frequente (30–79%)
Protruding tongue	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Expressionless face	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Abnormally large tongue	Não registado
Broad head shape	Não registado
Decreased size of maxilla	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Light eye color	Frequente (30–79%)
Blue eyes	Não registado
Close sighted	Não registado
Deeply set eye	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Outward facing eye ball	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Functional motor deficit	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Loss of hair color	Frequente (30–79%)
Patchy lightened skin	Frequente (30–79%)
Fair hair	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Heat intolerance	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UBE3A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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