Egenskaber

Egenskaber knyttet til UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Human Phenotype Ontology knytter 96 egenskaber til UBE3A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Ataxia	Altid
Delayed ability to walk	Altid
EEG abnormality	Altid
Global developmental delay	Altid
Happy demeanor	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Motor delay	Altid
Attention deficit	Meget ofte (80–99 %)
Clumsiness	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Obsessive compulsive behavior	Meget ofte (80–99 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Meget ofte (80–99 %)
Wide based walk	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Ofte (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofte (30–79 %)
Increased appetite	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Tongue thrusting	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of movement	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence seizure	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Hyperorality	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Nogle gange (5–29 %)
Shortened sleep phase	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Limb tremor	Ikke registreret
Paroxysmal bursts of laughter	Ikke registreret
Progressive gait ataxia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Head stopped growing	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Mild microcephaly	Ofte (30–79 %)
Protruding tongue	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Expressionless face	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Decreased size of maxilla	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Light eye color	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ikke registreret
Close sighted	Ikke registreret
Deeply set eye	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Outward facing eye ball	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of hair color	Ofte (30–79 %)
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)
Fair hair	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Heat intolerance	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UBE3A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test