Ominaisuudet

Geeniin UBE3A yhdistetyt ominaisuudet

ubiquitin protein ligase E3A

Human Phenotype Ontology yhdistää UBE3A-geeniin 96 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Ataxia	Aina
Delayed ability to walk	Aina
EEG abnormality	Aina
Global developmental delay	Aina
Happy demeanor	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Motor delay	Aina
Attention deficit	Hyvin usein (80–99%)
Clumsiness	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Obsessive compulsive behavior	Hyvin usein (80–99%)
Sleep-wake cycle disturbance	Hyvin usein (80–99%)
Wide based walk	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal eating behavior	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Apraxia	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Delayed myelination	Usein (30–79%)
Inappropriate laughter	Usein (30–79%)
Increased appetite	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Tongue thrusting	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Abnormality of balance	Joskus (5–29%)
Abnormality of movement	Joskus (5–29%)
Atypical absence seizure	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Joskus (5–29%)
Brain imaging abnormality	Joskus (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Hyperorality	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Recurrent hand flapping	Joskus (5–29%)
Shortened sleep phase	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Limb tremor	Ei kirjattu
Paroxysmal bursts of laughter	Ei kirjattu
Progressive gait ataxia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Aina
Head stopped growing	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Flat back of skull	Usein (30–79%)
Mild microcephaly	Usein (30–79%)
Protruding tongue	Usein (30–79%)
Wide mouth	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Expressionless face	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Abnormally large tongue	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Decreased size of maxilla	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Light eye color	Usein (30–79%)
Blue eyes	Ei kirjattu
Close sighted	Ei kirjattu
Deeply set eye	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Outward facing eye ball	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Functional motor deficit	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of hair color	Usein (30–79%)
Patchy lightened skin	Usein (30–79%)
Fair hair	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Heat intolerance	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UBE3A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test