Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

De Human Phenotype Ontology koppelt 96 kenmerken aan UBE3A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Ataxia	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
EEG abnormality	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Happy demeanor	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Motor delay	Altijd
Attention deficit	Heel vaak (80–99%)
Clumsiness	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Heel vaak (80–99%)
Obsessive compulsive behavior	Heel vaak (80–99%)
Sleep-wake cycle disturbance	Heel vaak (80–99%)
Wide based walk	Heel vaak (80–99%)
Abnormal eating behavior	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Apraxia	Vaak (30–79%)
Autism	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Delayed myelination	Vaak (30–79%)
Inappropriate laughter	Vaak (30–79%)
Increased appetite	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
More active than typical	Vaak (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Vaak (30–79%)
Poor speech	Vaak (30–79%)
Short attention span	Vaak (30–79%)
Tongue thrusting	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Abnormality of balance	Soms (5–29%)
Abnormality of movement	Soms (5–29%)
Atypical absence seizure	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Soms (5–29%)
Brain imaging abnormality	Soms (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Hyperorality	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Recurrent hand flapping	Soms (5–29%)
Shortened sleep phase	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Niet vastgelegd
Increased reflexes	Niet vastgelegd
Limb tremor	Niet vastgelegd
Paroxysmal bursts of laughter	Niet vastgelegd
Progressive gait ataxia	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Head stopped growing	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Drooling	Vaak (30–79%)
Flat back of skull	Vaak (30–79%)
Mild microcephaly	Vaak (30–79%)
Protruding tongue	Vaak (30–79%)
Wide mouth	Vaak (30–79%)
Widely spaced teeth	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Big lower jaw	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Expressionless face	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Abnormally large tongue	Niet vastgelegd
Broad head shape	Niet vastgelegd
Decreased size of maxilla	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Light eye color	Vaak (30–79%)
Blue eyes	Niet vastgelegd
Close sighted	Niet vastgelegd
Deeply set eye	Niet vastgelegd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd
Outward facing eye ball	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Functional motor deficit	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of hair color	Vaak (30–79%)
Patchy lightened skin	Vaak (30–79%)
Fair hair	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Heat intolerance	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UBE3A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen