Merkmale

Mit UBE3A verknüpfte Merkmale

ubiquitin protein ligase E3A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 96 Merkmale mit UBE3A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Ataxia	Immer
Delayed ability to walk	Immer
EEG abnormality	Immer
Global developmental delay	Immer
Happy demeanor	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Motor delay	Immer
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Clumsiness	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Obsessive compulsive behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Sehr häufig (80–99 %)
Wide based walk	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Apraxia	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed myelination	Häufig (30–79 %)
Inappropriate laughter	Häufig (30–79 %)
Increased appetite	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Tongue thrusting	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Atypical absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Hyperorality	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Manchmal (5–29 %)
Shortened sleep phase	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Limb tremor	Nicht erfasst
Paroxysmal bursts of laughter	Nicht erfasst
Progressive gait ataxia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Head stopped growing	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Flat back of skull	Häufig (30–79 %)
Mild microcephaly	Häufig (30–79 %)
Protruding tongue	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Expressionless face	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Light eye color	Häufig (30–79 %)
Blue eyes	Nicht erfasst
Close sighted	Nicht erfasst
Deeply set eye	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Outward facing eye ball	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of hair color	Häufig (30–79 %)
Patchy lightened skin	Häufig (30–79 %)
Fair hair	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heat intolerance	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UBE3A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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