Cechy

Cechy powiązane z UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Human Phenotype Ontology łączy z UBE3A 96 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
EEG abnormality	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Happy demeanor	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Attention deficit	Bardzo często (80–99%)
Clumsiness	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Obsessive compulsive behavior	Bardzo często (80–99%)
Sleep-wake cycle disturbance	Bardzo często (80–99%)
Wide based walk	Bardzo często (80–99%)
Abnormal eating behavior	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Apraxia	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Delayed myelination	Często (30–79%)
Inappropriate laughter	Często (30–79%)
Increased appetite	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Tongue thrusting	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Abnormality of movement	Czasami (5–29%)
Atypical absence seizure	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Hyperorality	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Recurrent hand flapping	Czasami (5–29%)
Shortened sleep phase	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Limb tremor	Nie odnotowano
Paroxysmal bursts of laughter	Nie odnotowano
Progressive gait ataxia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Head stopped growing	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Mild microcephaly	Często (30–79%)
Protruding tongue	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Expressionless face	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Abnormally large tongue	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Light eye color	Często (30–79%)
Blue eyes	Nie odnotowano
Close sighted	Nie odnotowano
Deeply set eye	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Outward facing eye ball	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Loss of hair color	Często (30–79%)
Patchy lightened skin	Często (30–79%)
Fair hair	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Heat intolerance	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UBE3A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test