특성

UBE3A 연관 특성

ubiquitin protein ligase E3A

인간 표현형 온톨로지가 UBE3A에 연결하는 특성은 96개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Ataxia	항상
Delayed ability to walk	항상
EEG abnormality	항상
Global developmental delay	항상
Happy demeanor	항상
Intellectual disability, severe	항상
Motor delay	항상
Attention deficit	매우 자주 (80–99%)
Clumsiness	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Neurodevelopmental delay	매우 자주 (80–99%)
Obsessive compulsive behavior	매우 자주 (80–99%)
Sleep-wake cycle disturbance	매우 자주 (80–99%)
Wide based walk	매우 자주 (80–99%)
Abnormal eating behavior	자주 (30–79%)
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Apraxia	자주 (30–79%)
Autism	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Delayed myelination	자주 (30–79%)
Inappropriate laughter	자주 (30–79%)
Increased appetite	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Overactive lower leg reflex	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Short attention span	자주 (30–79%)
Tongue thrusting	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Abnormality of balance	가끔 (5–29%)
Abnormality of movement	가끔 (5–29%)
Atypical absence seizure	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	가끔 (5–29%)
Brain imaging abnormality	가끔 (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Hyperorality	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Recurrent hand flapping	가끔 (5–29%)
Shortened sleep phase	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Limb tremor	기록되지 않음
Paroxysmal bursts of laughter	기록되지 않음
Progressive gait ataxia	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	항상
Head stopped growing	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Drooling	자주 (30–79%)
Flat back of skull	자주 (30–79%)
Mild microcephaly	자주 (30–79%)
Protruding tongue	자주 (30–79%)
Wide mouth	자주 (30–79%)
Widely spaced teeth	자주 (30–79%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Expressionless face	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Abnormally large tongue	기록되지 않음
Broad head shape	기록되지 않음
Decreased size of maxilla	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Light eye color	자주 (30–79%)
Blue eyes	기록되지 않음
Close sighted	기록되지 않음
Deeply set eye	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Outward facing eye ball	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Functional motor deficit	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Constipation	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Poor suck	자주 (30–79%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Limitation of movement at ankles	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Loss of hair color	자주 (30–79%)
Patchy lightened skin	자주 (30–79%)
Fair hair	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Obesity	자주 (30–79%)
Short stature	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Heat intolerance	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: UBE3A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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