Traits

Traits linked to UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

The Human Phenotype Ontology links 96 traits to UBE3A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
EEG abnormality	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Happy demeanor	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Attention deficit	Çok sık (%80–99)
Clumsiness	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
EEG with abnormally slow frequencies	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Obsessive compulsive behavior	Çok sık (%80–99)
Sleep-wake cycle disturbance	Çok sık (%80–99)
Wide based walk	Çok sık (%80–99)
Abnormal eating behavior	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Apraxia	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Delayed myelination	Sık (%30–79)
Inappropriate laughter	Sık (%30–79)
Increased appetite	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Overactive lower leg reflex	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Tongue thrusting	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Abnormality of movement	Bazen (%5–29)
Atypical absence seizure	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Bazen (%5–29)
Brain imaging abnormality	Bazen (%5–29)
EEG with focal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Hyperorality	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Recurrent hand flapping	Bazen (%5–29)
Shortened sleep phase	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Limb tremor	Kaydedilmedi
Paroxysmal bursts of laughter	Kaydedilmedi
Progressive gait ataxia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Head stopped growing	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)
Flat back of skull	Sık (%30–79)
Mild microcephaly	Sık (%30–79)
Protruding tongue	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Widely spaced teeth	Sık (%30–79)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Expressionless face	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Abnormally large tongue	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
Decreased size of maxilla	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Light eye color	Sık (%30–79)
Blue eyes	Kaydedilmedi
Close sighted	Kaydedilmedi
Deeply set eye	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Outward facing eye ball	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Functional motor deficit	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Limitation of movement at ankles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of hair color	Sık (%30–79)
Patchy lightened skin	Sık (%30–79)
Fair hair	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Heat intolerance	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBE3A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al