Požymiai

Su UBE3A susiję požymiai

ubiquitin protein ligase E3A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 96 požymių su UBE3A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Ataxia	Visada
Delayed ability to walk	Visada
EEG abnormality	Visada
Global developmental delay	Visada
Happy demeanor	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Motor delay	Visada
Attention deficit	Labai dažnai (80–99%)
Clumsiness	Labai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Obsessive compulsive behavior	Labai dažnai (80–99%)
Sleep-wake cycle disturbance	Labai dažnai (80–99%)
Wide based walk	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal eating behavior	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
Apraxia	Dažnai (30–79%)
Autism	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Delayed myelination	Dažnai (30–79%)
Inappropriate laughter	Dažnai (30–79%)
Increased appetite	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Dažnai (30–79%)
Poor speech	Dažnai (30–79%)
Short attention span	Dažnai (30–79%)
Tongue thrusting	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Abnormality of balance	Kartais (5–29%)
Abnormality of movement	Kartais (5–29%)
Atypical absence seizure	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Kartais (5–29%)
Brain imaging abnormality	Kartais (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Hyperorality	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Recurrent hand flapping	Kartais (5–29%)
Shortened sleep phase	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Limb tremor	Neužfiksuota
Paroxysmal bursts of laughter	Neužfiksuota
Progressive gait ataxia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Visada
Head stopped growing	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Drooling	Dažnai (30–79%)
Flat back of skull	Dažnai (30–79%)
Mild microcephaly	Dažnai (30–79%)
Protruding tongue	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Dažnai (30–79%)
Widely spaced teeth	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Expressionless face	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Abnormally large tongue	Neužfiksuota
Broad head shape	Neužfiksuota
Decreased size of maxilla	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Light eye color	Dažnai (30–79%)
Blue eyes	Neužfiksuota
Close sighted	Neužfiksuota
Deeply set eye	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Outward facing eye ball	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Functional motor deficit	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of hair color	Dažnai (30–79%)
Patchy lightened skin	Dažnai (30–79%)
Fair hair	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Heat intolerance	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UBE3A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test