Traits

Traits linked to UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

The Human Phenotype Ontology links 96 traits to UBE3A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Ataxia	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
EEG abnormality	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Happy demeanor	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Motor delay	Vždy
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Clumsiness	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Obsessive compulsive behavior	Velmi často (80–99 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Velmi často (80–99 %)
Wide based walk	Velmi často (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Apraxia	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Delayed myelination	Často (30–79 %)
Inappropriate laughter	Často (30–79 %)
Increased appetite	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Tongue thrusting	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Abnormality of movement	Někdy (5–29 %)
Atypical absence seizure	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Hyperorality	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Někdy (5–29 %)
Shortened sleep phase	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Limb tremor	Nezaznamenáno
Paroxysmal bursts of laughter	Nezaznamenáno
Progressive gait ataxia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Head stopped growing	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
Mild microcephaly	Často (30–79 %)
Protruding tongue	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Expressionless face	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Light eye color	Často (30–79 %)
Blue eyes	Nezaznamenáno
Close sighted	Nezaznamenáno
Deeply set eye	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Outward facing eye ball	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Functional motor deficit	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Loss of hair color	Často (30–79 %)
Patchy lightened skin	Často (30–79 %)
Fair hair	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Heat intolerance	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBE3A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test