Rasgos

Rasgos asociados a UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

El Human Phenotype Ontology asocia 96 rasgos a UBE3A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Ataxia	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
EEG abnormality	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Happy demeanor	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Motor delay	Siempre
Attention deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Clumsiness	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Obsessive compulsive behavior	Muy frecuente (80–99 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Muy frecuente (80–99 %)
Wide based walk	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Apraxia	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Delayed myelination	Frecuente (30–79 %)
Inappropriate laughter	Frecuente (30–79 %)
Increased appetite	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Tongue thrusting	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Abnormality of movement	A veces (5–29 %)
Atypical absence seizure	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	A veces (5–29 %)
Brain imaging abnormality	A veces (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Hyperorality	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Recurrent hand flapping	A veces (5–29 %)
Shortened sleep phase	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Limb tremor	No registrado
Paroxysmal bursts of laughter	No registrado
Progressive gait ataxia	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Head stopped growing	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Flat back of skull	Frecuente (30–79 %)
Mild microcephaly	Frecuente (30–79 %)
Protruding tongue	Frecuente (30–79 %)
Wide mouth	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Expressionless face	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Abnormally large tongue	No registrado
Broad head shape	No registrado
Decreased size of maxilla	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Light eye color	Frecuente (30–79 %)
Blue eyes	No registrado
Close sighted	No registrado
Deeply set eye	No registrado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	No registrado
Outward facing eye ball	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Functional motor deficit	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of hair color	Frecuente (30–79 %)
Patchy lightened skin	Frecuente (30–79 %)
Fair hair	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Heat intolerance	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UBE3A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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