Tratti

Tratti collegati a UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

La Human Phenotype Ontology collega 96 tratti a UBE3A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Ataxia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Happy demeanor	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Clumsiness	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Obsessive compulsive behavior	Molto spesso (80–99%)
Sleep-wake cycle disturbance	Molto spesso (80–99%)
Wide based walk	Molto spesso (80–99%)
Abnormal eating behavior	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Apraxia	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Delayed myelination	Spesso (30–79%)
Inappropriate laughter	Spesso (30–79%)
Increased appetite	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Tongue thrusting	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Abnormality of movement	A volte (5–29%)
Atypical absence seizure	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	A volte (5–29%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Hyperorality	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Recurrent hand flapping	A volte (5–29%)
Shortened sleep phase	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Limb tremor	Non registrato
Paroxysmal bursts of laughter	Non registrato
Progressive gait ataxia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Head stopped growing	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Spesso (30–79%)
Mild microcephaly	Spesso (30–79%)
Protruding tongue	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Expressionless face	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Abnormally large tongue	Non registrato
Broad head shape	Non registrato
Decreased size of maxilla	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Light eye color	Spesso (30–79%)
Blue eyes	Non registrato
Close sighted	Non registrato
Deeply set eye	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Outward facing eye ball	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Functional motor deficit	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Limitation of movement at ankles	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of hair color	Spesso (30–79%)
Patchy lightened skin	Spesso (30–79%)
Fair hair	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Heat intolerance	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UBE3A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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