Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Human Phenotype Ontology knytter 96 kjennetegn til UBE3A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Ataxia	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Happy demeanor	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Motor delay	Alltid
Attention deficit	Svært ofte (80–99 %)
Clumsiness	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Obsessive compulsive behavior	Svært ofte (80–99 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Svært ofte (80–99 %)
Wide based walk	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Ofte (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofte (30–79 %)
Increased appetite	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Tongue thrusting	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of movement	Noen ganger (5–29 %)
Atypical absence seizure	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Noen ganger (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Noen ganger (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Hyperorality	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Noen ganger (5–29 %)
Shortened sleep phase	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Limb tremor	Ikke registrert
Paroxysmal bursts of laughter	Ikke registrert
Progressive gait ataxia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Head stopped growing	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Mild microcephaly	Ofte (30–79 %)
Protruding tongue	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Expressionless face	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Decreased size of maxilla	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Light eye color	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ikke registrert
Close sighted	Ikke registrert
Deeply set eye	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Outward facing eye ball	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of hair color	Ofte (30–79 %)
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)
Fair hair	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Heat intolerance	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til UBE3A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test