Características

Características associadas a TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

A Human Phenotype Ontology associa 97 características a TRPS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Long philtrum	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Deep philtrum	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long upper lip	Muito frequente (80–99%)
Sparse eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Sparse eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Frequente (30–79%)
Extra teeth	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormality of the palate	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Thick nasal alae	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Não registado
Chin with horizontal crease	Não registado
Decreased size of tooth	Não registado
Delayed eruption of teeth	Não registado
Dental cavities	Não registado
Dental crowding	Não registado
Narrow palate	Não registado
Pear-shaped nose	Não registado
Thin eyebrow	Não registado
Underdeveloped tissue around nostril	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short fingers or toes	Sempre
Cone-shaped end part of finger bones	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Short long bone of foot	Muito frequente (80–99%)
Short outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Shortened long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Shortening of all finger bones	Muito frequente (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Não registado
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Não registado
Dropped arches	Não registado
Flat end part of innermost thighbone	Não registado
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Não registado
Short finger	Não registado
Short finger bones	Não registado
Short foot	Não registado
Short palm	Não registado
Swelling of innermost hinge joints	Não registado
Winged shoulder blade	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Muito frequente (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Não registado
Coxa magna	Não registado
Decreased muscle tone in infant	Não registado
Degenerative joint disease	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Osteopenia	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Fine hair	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Sparse hair	Sempre
Brittle nails	Frequente (30–79%)
Loose redundant skin	Frequente (30–79%)
White discoloration of nails	Frequente (30–79%)
Slow-growing hair	Não registado
Spoon-shaped nails	Não registado
Thin nail	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Sempre
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRPS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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