Cechy

Cechy powiązane z TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Human Phenotype Ontology łączy z TRPS1 97 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
Limited hair on end of eyebrow	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Sparse scalp hair	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Deep philtrum	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long upper lip	Bardzo często (80–99%)
Sparse eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Sparse eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Często (30–79%)
Extra teeth	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Abnormality of the palate	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Thick nasal alae	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Bad bite	Nie odnotowano
Chin with horizontal crease	Nie odnotowano
Decreased size of tooth	Nie odnotowano
Delayed eruption of teeth	Nie odnotowano
Dental cavities	Nie odnotowano
Dental crowding	Nie odnotowano
Narrow palate	Nie odnotowano
Pear-shaped nose	Nie odnotowano
Thin eyebrow	Nie odnotowano
Underdeveloped tissue around nostril	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short fingers or toes	Zawsze
Cone-shaped end part of finger bones	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Short long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Short outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Shortened long bone of hand	Bardzo często (80–99%)
Shortening of all finger bones	Bardzo często (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Często (30–79%)
Curvature of digit	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Nie odnotowano
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano
Flat end part of innermost thighbone	Nie odnotowano
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Nie odnotowano
Short finger	Nie odnotowano
Short finger bones	Nie odnotowano
Short foot	Nie odnotowano
Short palm	Nie odnotowano
Swelling of innermost hinge joints	Nie odnotowano
Winged shoulder blade	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone pain	Bardzo często (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Bardzo często (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Nie odnotowano
Coxa magna	Nie odnotowano
Decreased muscle tone in infant	Nie odnotowano
Degenerative joint disease	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Fine hair	Zawsze
Hyperkeratosis	Zawsze
Sparse hair	Zawsze
Brittle nails	Często (30–79%)
Loose redundant skin	Często (30–79%)
White discoloration of nails	Często (30–79%)
Slow-growing hair	Nie odnotowano
Spoon-shaped nails	Nie odnotowano
Thin nail	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Prominent ear	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Growth delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRPS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test