Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Human Phenotype Ontology knytter 97 kjennetegn til TRPS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Alltid
Limited hair on end of eyebrow	Alltid
Long philtrum	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Deep philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Sparse eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Sparse eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Ofte (30–79 %)
Extra teeth	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Thick nasal alae	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Ikke registrert
Chin with horizontal crease	Ikke registrert
Decreased size of tooth	Ikke registrert
Delayed eruption of teeth	Ikke registrert
Dental cavities	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Narrow palate	Ikke registrert
Pear-shaped nose	Ikke registrert
Thin eyebrow	Ikke registrert
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short fingers or toes	Alltid
Cone-shaped end part of finger bones	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Short long bone of foot	Svært ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Svært ofte (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Svært ofte (80–99 %)
Shortening of all finger bones	Svært ofte (80–99 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Ikke registrert
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Ikke registrert
Dropped arches	Ikke registrert
Flat end part of innermost thighbone	Ikke registrert
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Ikke registrert
Short finger	Ikke registrert
Short finger bones	Ikke registrert
Short foot	Ikke registrert
Short palm	Ikke registrert
Swelling of innermost hinge joints	Ikke registrert
Winged shoulder blade	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone pain	Svært ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Svært ofte (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Accelerated bone age after puberty	Ikke registrert
Coxa magna	Ikke registrert
Decreased muscle tone in infant	Ikke registrert
Degenerative joint disease	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Osteopenia	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fine hair	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Sparse hair	Alltid
Brittle nails	Ofte (30–79 %)
Loose redundant skin	Ofte (30–79 %)
White discoloration of nails	Ofte (30–79 %)
Slow-growing hair	Ikke registrert
Spoon-shaped nails	Ikke registrert
Thin nail	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent ear	Alltid
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Large ears	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRPS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test