특성

TRPS1 연관 특성

transcriptional repressor GATA binding 1

인간 표현형 온톨로지가 TRPS1에 연결하는 특성은 97개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
Limited hair on end of eyebrow	항상
Long philtrum	항상
Smooth philtrum	항상
Sparse scalp hair	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Deep philtrum	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long upper lip	매우 자주 (80–99%)
Sparse eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Sparse eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Triangular face	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	자주 (30–79%)
Extra teeth	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Thick eyebrow	자주 (30–79%)
Abnormality of the palate	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Thick nasal alae	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Bad bite	기록되지 않음
Chin with horizontal crease	기록되지 않음
Decreased size of tooth	기록되지 않음
Delayed eruption of teeth	기록되지 않음
Dental cavities	기록되지 않음
Dental crowding	기록되지 않음
Narrow palate	기록되지 않음
Pear-shaped nose	기록되지 않음
Thin eyebrow	기록되지 않음
Underdeveloped tissue around nostril	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short fingers or toes	항상
Cone-shaped end part of finger bones	매우 자주 (80–99%)
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Short long bone of foot	매우 자주 (80–99%)
Short outermost finger bone	매우 자주 (80–99%)
Shortened long bone of hand	매우 자주 (80–99%)
Shortening of all finger bones	매우 자주 (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	자주 (30–79%)
Curvature of digit	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Talipes	가끔 (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	기록되지 않음
Cone-shaped end part of the middle hand bones	기록되지 않음
Dropped arches	기록되지 않음
Flat end part of innermost thighbone	기록되지 않음
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	기록되지 않음
Short finger	기록되지 않음
Short finger bones	기록되지 않음
Short foot	기록되지 않음
Short palm	기록되지 않음
Swelling of innermost hinge joints	기록되지 않음
Winged shoulder blade	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bone pain	매우 자주 (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	매우 자주 (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Joint dislocation	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Prominent swayback	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	기록되지 않음
Coxa magna	기록되지 않음
Decreased muscle tone in infant	기록되지 않음
Degenerative joint disease	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Osteopenia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fine hair	항상
Hyperkeratosis	항상
Sparse hair	항상
Brittle nails	자주 (30–79%)
Loose redundant skin	자주 (30–79%)
White discoloration of nails	자주 (30–79%)
Slow-growing hair	기록되지 않음
Spoon-shaped nails	기록되지 않음
Thin nail	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Prominent ear	항상
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Large ears	매우 자주 (80–99%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Growth delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Joint pain	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRPS1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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