Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 97 χαρακτηριστικά με το TRPS1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulbous nose	Πάντα
Limited hair on end of eyebrow	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Smooth philtrum	Πάντα
Sparse scalp hair	Πάντα
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Deep philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular face	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dentition	Συχνά (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Συχνά (30–79%)
Extra teeth	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Thick eyebrow	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the palate	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Thick nasal alae	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Bad bite	Δεν έχει καταγραφεί
Chin with horizontal crease	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased size of tooth	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed eruption of teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Dental cavities	Δεν έχει καταγραφεί
Dental crowding	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow palate	Δεν έχει καταγραφεί
Pear-shaped nose	Δεν έχει καταγραφεί
Thin eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped tissue around nostril	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short fingers or toes	Πάντα
Cone-shaped end part of finger bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short long bone of foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short outermost finger bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Shortened long bone of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Shortening of all finger bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Συχνά (30–79%)
Curvature of digit	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Δεν έχει καταγραφεί
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Δεν έχει καταγραφεί
Dropped arches	Δεν έχει καταγραφεί
Flat end part of innermost thighbone	Δεν έχει καταγραφεί
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Short foot	Δεν έχει καταγραφεί
Short palm	Δεν έχει καταγραφεί
Swelling of innermost hinge joints	Δεν έχει καταγραφεί
Winged shoulder blade	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bone pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Joint dislocation	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Pigeon chest	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Δεν έχει καταγραφεί
Coxa magna	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased muscle tone in infant	Δεν έχει καταγραφεί
Degenerative joint disease	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Osteopenia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fine hair	Πάντα
Hyperkeratosis	Πάντα
Sparse hair	Πάντα
Brittle nails	Συχνά (30–79%)
Loose redundant skin	Συχνά (30–79%)
White discoloration of nails	Συχνά (30–79%)
Slow-growing hair	Δεν έχει καταγραφεί
Spoon-shaped nails	Δεν έχει καταγραφεί
Thin nail	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prominent ear	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Large ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRPS1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας