Merkmale

Mit TRPS1 verknüpfte Merkmale

transcriptional repressor GATA binding 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 97 Merkmale mit TRPS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Limited hair on end of eyebrow	Immer
Long philtrum	Immer
Smooth philtrum	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Deep philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Häufig (30–79 %)
Extra teeth	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the palate	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Thick nasal alae	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Chin with horizontal crease	Nicht erfasst
Decreased size of tooth	Nicht erfasst
Delayed eruption of teeth	Nicht erfasst
Dental cavities	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
Narrow palate	Nicht erfasst
Pear-shaped nose	Nicht erfasst
Thin eyebrow	Nicht erfasst
Underdeveloped tissue around nostril	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Immer
Cone-shaped end part of finger bones	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short long bone of foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Shortening of all finger bones	Sehr häufig (80–99 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst
Flat end part of innermost thighbone	Nicht erfasst
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Nicht erfasst
Short finger	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst
Short foot	Nicht erfasst
Short palm	Nicht erfasst
Swelling of innermost hinge joints	Nicht erfasst
Winged shoulder blade	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Accelerated bone age after puberty	Nicht erfasst
Coxa magna	Nicht erfasst
Decreased muscle tone in infant	Nicht erfasst
Degenerative joint disease	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fine hair	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Sparse hair	Immer
Brittle nails	Häufig (30–79 %)
Loose redundant skin	Häufig (30–79 %)
White discoloration of nails	Häufig (30–79 %)
Slow-growing hair	Nicht erfasst
Spoon-shaped nails	Nicht erfasst
Thin nail	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Immer
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRPS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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