Tratti

Tratti collegati a TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

La Human Phenotype Ontology collega 97 tratti a TRPS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Long philtrum	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Deep philtrum	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long upper lip	Molto spesso (80–99%)
Sparse eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Sparse eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Spesso (30–79%)
Extra teeth	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormality of the palate	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Thick nasal alae	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Bad bite	Non registrato
Chin with horizontal crease	Non registrato
Decreased size of tooth	Non registrato
Delayed eruption of teeth	Non registrato
Dental cavities	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
Narrow palate	Non registrato
Pear-shaped nose	Non registrato
Thin eyebrow	Non registrato
Underdeveloped tissue around nostril	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	Sempre
Cone-shaped end part of finger bones	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Short long bone of foot	Molto spesso (80–99%)
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Shortened long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Shortening of all finger bones	Molto spesso (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Non registrato
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Non registrato
Dropped arches	Non registrato
Flat end part of innermost thighbone	Non registrato
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Non registrato
Short finger	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Short foot	Non registrato
Short palm	Non registrato
Swelling of innermost hinge joints	Non registrato
Winged shoulder blade	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Molto spesso (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Non registrato
Coxa magna	Non registrato
Decreased muscle tone in infant	Non registrato
Degenerative joint disease	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Osteopenia	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fine hair	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Sparse hair	Sempre
Brittle nails	Spesso (30–79%)
Loose redundant skin	Spesso (30–79%)
White discoloration of nails	Spesso (30–79%)
Slow-growing hair	Non registrato
Spoon-shaped nails	Non registrato
Thin nail	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent ear	Sempre
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Growth delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRPS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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