Rysy

Rysy spojené s TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TRPS1 97 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Limited hair on end of eyebrow	Vždy
Long philtrum	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Deep philtrum	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long upper lip	Velmi často (80–99 %)
Sparse eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Sparse eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Často (30–79 %)
Extra teeth	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormality of the palate	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Thick nasal alae	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Chin with horizontal crease	Nezaznamenáno
Decreased size of tooth	Nezaznamenáno
Delayed eruption of teeth	Nezaznamenáno
Dental cavities	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
Narrow palate	Nezaznamenáno
Pear-shaped nose	Nezaznamenáno
Thin eyebrow	Nezaznamenáno
Underdeveloped tissue around nostril	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Vždy
Cone-shaped end part of finger bones	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Short long bone of foot	Velmi často (80–99 %)
Short outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Velmi často (80–99 %)
Shortening of all finger bones	Velmi často (80–99 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno
Flat end part of innermost thighbone	Nezaznamenáno
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Nezaznamenáno
Short finger	Nezaznamenáno
Short finger bones	Nezaznamenáno
Short foot	Nezaznamenáno
Short palm	Nezaznamenáno
Swelling of innermost hinge joints	Nezaznamenáno
Winged shoulder blade	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Velmi často (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Accelerated bone age after puberty	Nezaznamenáno
Coxa magna	Nezaznamenáno
Decreased muscle tone in infant	Nezaznamenáno
Degenerative joint disease	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Fine hair	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Sparse hair	Vždy
Brittle nails	Často (30–79 %)
Loose redundant skin	Často (30–79 %)
White discoloration of nails	Často (30–79 %)
Slow-growing hair	Nezaznamenáno
Spoon-shaped nails	Nezaznamenáno
Thin nail	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent ear	Vždy
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRPS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test