Požymiai

Su TRPS1 susiję požymiai

transcriptional repressor GATA binding 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 97 požymių su TRPS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbous nose	Visada
Limited hair on end of eyebrow	Visada
Long philtrum	Visada
Smooth philtrum	Visada
Sparse scalp hair	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada
Deep philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Long upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Sparse eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Sparse eyelashes	Labai dažnai (80–99%)
Triangular face	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Dažnai (30–79%)
Extra teeth	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Thick eyebrow	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the palate	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Thick nasal alae	Kartais (5–29%)
Wide nasal bridge	Kartais (5–29%)
Bad bite	Neužfiksuota
Chin with horizontal crease	Neužfiksuota
Decreased size of tooth	Neužfiksuota
Delayed eruption of teeth	Neužfiksuota
Dental cavities	Neužfiksuota
Dental crowding	Neužfiksuota
Narrow palate	Neužfiksuota
Pear-shaped nose	Neužfiksuota
Thin eyebrow	Neužfiksuota
Underdeveloped tissue around nostril	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short fingers or toes	Visada
Cone-shaped end part of finger bones	Labai dažnai (80–99%)
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Short long bone of foot	Labai dažnai (80–99%)
Short outermost finger bone	Labai dažnai (80–99%)
Shortened long bone of hand	Labai dažnai (80–99%)
Shortening of all finger bones	Labai dažnai (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Dažnai (30–79%)
Curvature of digit	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Talipes	Kartais (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Neužfiksuota
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Neužfiksuota
Dropped arches	Neužfiksuota
Flat end part of innermost thighbone	Neužfiksuota
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Neužfiksuota
Short finger	Neužfiksuota
Short finger bones	Neužfiksuota
Short foot	Neužfiksuota
Short palm	Neužfiksuota
Swelling of innermost hinge joints	Neužfiksuota
Winged shoulder blade	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone pain	Labai dažnai (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Labai dažnai (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Joint dislocation	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Pigeon chest	Dažnai (30–79%)
Prominent swayback	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Kartais (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Neužfiksuota
Coxa magna	Neužfiksuota
Decreased muscle tone in infant	Neužfiksuota
Degenerative joint disease	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Osteopenia	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fine hair	Visada
Hyperkeratosis	Visada
Sparse hair	Visada
Brittle nails	Dažnai (30–79%)
Loose redundant skin	Dažnai (30–79%)
White discoloration of nails	Dažnai (30–79%)
Slow-growing hair	Neužfiksuota
Spoon-shaped nails	Neužfiksuota
Thin nail	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prominent ear	Visada
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Large ears	Labai dažnai (80–99%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Growth delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRPS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test