Trăsături

Trăsături asociate cu TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Human Phenotype Ontology asociază 97 trăsături cu TRPS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Întotdeauna
Limited hair on end of eyebrow	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Sparse scalp hair	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Deep philtrum	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Long upper lip	Foarte des (80–99%)
Sparse eyebrow	Foarte des (80–99%)
Sparse eyelashes	Foarte des (80–99%)
Triangular face	Foarte des (80–99%)
Abnormal dentition	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Des (30–79%)
Extra teeth	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Abnormality of the palate	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Thick nasal alae	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)
Bad bite	Neînregistrat
Chin with horizontal crease	Neînregistrat
Decreased size of tooth	Neînregistrat
Delayed eruption of teeth	Neînregistrat
Dental cavities	Neînregistrat
Dental crowding	Neînregistrat
Narrow palate	Neînregistrat
Pear-shaped nose	Neînregistrat
Thin eyebrow	Neînregistrat
Underdeveloped tissue around nostril	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short fingers or toes	Întotdeauna
Cone-shaped end part of finger bones	Foarte des (80–99%)
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Short long bone of foot	Foarte des (80–99%)
Short outermost finger bone	Foarte des (80–99%)
Shortened long bone of hand	Foarte des (80–99%)
Shortening of all finger bones	Foarte des (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Des (30–79%)
Curvature of digit	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Des (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Uneori (5–29%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Talipes	Uneori (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Neînregistrat
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Neînregistrat
Dropped arches	Neînregistrat
Flat end part of innermost thighbone	Neînregistrat
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Neînregistrat
Short finger	Neînregistrat
Short finger bones	Neînregistrat
Short foot	Neînregistrat
Short palm	Neînregistrat
Swelling of innermost hinge joints	Neînregistrat
Winged shoulder blade	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone pain	Foarte des (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Foarte des (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Joint dislocation	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)
Prominent swayback	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Uneori (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Neînregistrat
Coxa magna	Neînregistrat
Decreased muscle tone in infant	Neînregistrat
Degenerative joint disease	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Osteopenia	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fine hair	Întotdeauna
Hyperkeratosis	Întotdeauna
Sparse hair	Întotdeauna
Brittle nails	Des (30–79%)
Loose redundant skin	Des (30–79%)
White discoloration of nails	Des (30–79%)
Slow-growing hair	Neînregistrat
Spoon-shaped nails	Neînregistrat
Thin nail	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent ear	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Large ears	Foarte des (80–99%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Growth delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRPS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu