Tunnused

Geeniga TRPS1 seotud tunnused

transcriptional repressor GATA binding 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRPS1 97 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbous nose	Alati
Limited hair on end of eyebrow	Alati
Long philtrum	Alati
Smooth philtrum	Alati
Sparse scalp hair	Alati
Thin red part of the upper lip	Alati
Deep philtrum	Väga sageli (80–99%)
Frontal bossing	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Long upper lip	Väga sageli (80–99%)
Sparse eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Sparse eyelashes	Väga sageli (80–99%)
Triangular face	Väga sageli (80–99%)
Abnormal dentition	Sageli (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Sageli (30–79%)
Extra teeth	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Thick eyebrow	Sageli (30–79%)
Abnormality of the palate	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Thick nasal alae	Mõnikord (5–29%)
Wide nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Bad bite	Pole registreeritud
Chin with horizontal crease	Pole registreeritud
Decreased size of tooth	Pole registreeritud
Delayed eruption of teeth	Pole registreeritud
Dental cavities	Pole registreeritud
Dental crowding	Pole registreeritud
Narrow palate	Pole registreeritud
Pear-shaped nose	Pole registreeritud
Thin eyebrow	Pole registreeritud
Underdeveloped tissue around nostril	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short fingers or toes	Alati
Cone-shaped end part of finger bones	Väga sageli (80–99%)
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Short long bone of foot	Väga sageli (80–99%)
Short outermost finger bone	Väga sageli (80–99%)
Shortened long bone of hand	Väga sageli (80–99%)
Shortening of all finger bones	Väga sageli (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sageli (30–79%)
Curvature of digit	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Sageli (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Mõnikord (5–29%)
Knock knees	Mõnikord (5–29%)
Talipes	Mõnikord (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Pole registreeritud
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Pole registreeritud
Dropped arches	Pole registreeritud
Flat end part of innermost thighbone	Pole registreeritud
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Pole registreeritud
Short finger	Pole registreeritud
Short finger bones	Pole registreeritud
Short foot	Pole registreeritud
Short palm	Pole registreeritud
Swelling of innermost hinge joints	Pole registreeritud
Winged shoulder blade	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone pain	Väga sageli (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Väga sageli (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Joint dislocation	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Pigeon chest	Sageli (30–79%)
Prominent swayback	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Pole registreeritud
Coxa magna	Pole registreeritud
Decreased muscle tone in infant	Pole registreeritud
Degenerative joint disease	Pole registreeritud
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Osteopenia	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fine hair	Alati
Hyperkeratosis	Alati
Sparse hair	Alati
Brittle nails	Sageli (30–79%)
Loose redundant skin	Sageli (30–79%)
White discoloration of nails	Sageli (30–79%)
Slow-growing hair	Pole registreeritud
Spoon-shaped nails	Pole registreeritud
Thin nail	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prominent ear	Alati
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)
Large ears	Väga sageli (80–99%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati
Growth delay	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRPS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test