Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 97 kenmerken aan TRPS1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulbous nose	Altijd
Limited hair on end of eyebrow	Altijd
Long philtrum	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Sparse scalp hair	Altijd
Thin red part of the upper lip	Altijd
Deep philtrum	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Long upper lip	Heel vaak (80–99%)
Sparse eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Sparse eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Triangular face	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dentition	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Vaak (30–79%)
Extra teeth	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Thick eyebrow	Vaak (30–79%)
Abnormality of the palate	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Thick nasal alae	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Bad bite	Niet vastgelegd
Chin with horizontal crease	Niet vastgelegd
Decreased size of tooth	Niet vastgelegd
Delayed eruption of teeth	Niet vastgelegd
Dental cavities	Niet vastgelegd
Dental crowding	Niet vastgelegd
Narrow palate	Niet vastgelegd
Pear-shaped nose	Niet vastgelegd
Thin eyebrow	Niet vastgelegd
Underdeveloped tissue around nostril	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short fingers or toes	Altijd
Cone-shaped end part of finger bones	Heel vaak (80–99%)
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Short long bone of foot	Heel vaak (80–99%)
Short outermost finger bone	Heel vaak (80–99%)
Shortened long bone of hand	Heel vaak (80–99%)
Shortening of all finger bones	Heel vaak (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Vaak (30–79%)
Curvature of digit	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Vaak (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Niet vastgelegd
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Niet vastgelegd
Dropped arches	Niet vastgelegd
Flat end part of innermost thighbone	Niet vastgelegd
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Niet vastgelegd
Short finger	Niet vastgelegd
Short finger bones	Niet vastgelegd
Short foot	Niet vastgelegd
Short palm	Niet vastgelegd
Swelling of innermost hinge joints	Niet vastgelegd
Winged shoulder blade	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bone pain	Heel vaak (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Heel vaak (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Joint dislocation	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Pigeon chest	Vaak (30–79%)
Prominent swayback	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Niet vastgelegd
Coxa magna	Niet vastgelegd
Decreased muscle tone in infant	Niet vastgelegd
Degenerative joint disease	Niet vastgelegd
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Osteopenia	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fine hair	Altijd
Hyperkeratosis	Altijd
Sparse hair	Altijd
Brittle nails	Vaak (30–79%)
Loose redundant skin	Vaak (30–79%)
White discoloration of nails	Vaak (30–79%)
Slow-growing hair	Niet vastgelegd
Spoon-shaped nails	Niet vastgelegd
Thin nail	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prominent ear	Altijd
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Large ears	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Growth delay	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRPS1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen