Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Human Phenotype Ontology knytter 97 egenskaber til TRPS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Limited hair on end of eyebrow	Altid
Long philtrum	Altid
Smooth philtrum	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Deep philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Sparse eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Sparse eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Ofte (30–79 %)
Extra teeth	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Thick nasal alae	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Ikke registreret
Chin with horizontal crease	Ikke registreret
Decreased size of tooth	Ikke registreret
Delayed eruption of teeth	Ikke registreret
Dental cavities	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Narrow palate	Ikke registreret
Pear-shaped nose	Ikke registreret
Thin eyebrow	Ikke registreret
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short fingers or toes	Altid
Cone-shaped end part of finger bones	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Short long bone of foot	Meget ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Meget ofte (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Meget ofte (80–99 %)
Shortening of all finger bones	Meget ofte (80–99 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Ikke registreret
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret
Flat end part of innermost thighbone	Ikke registreret
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Ikke registreret
Short finger	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Short foot	Ikke registreret
Short palm	Ikke registreret
Swelling of innermost hinge joints	Ikke registreret
Winged shoulder blade	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone pain	Meget ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Meget ofte (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Accelerated bone age after puberty	Ikke registreret
Coxa magna	Ikke registreret
Decreased muscle tone in infant	Ikke registreret
Degenerative joint disease	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fine hair	Altid
Hyperkeratosis	Altid
Sparse hair	Altid
Brittle nails	Ofte (30–79 %)
Loose redundant skin	Ofte (30–79 %)
White discoloration of nails	Ofte (30–79 %)
Slow-growing hair	Ikke registreret
Spoon-shaped nails	Ikke registreret
Thin nail	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent ear	Altid
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Large ears	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRPS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test