Özellikler

TRPS1 ile ilişkili özellikler

transcriptional repressor GATA binding 1

Human Phenotype Ontology, TRPS1 ile ilişkili 97 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Her zaman
Limited hair on end of eyebrow	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Smooth philtrum	Her zaman
Sparse scalp hair	Her zaman
Thin red part of the upper lip	Her zaman
Deep philtrum	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long upper lip	Çok sık (%80–99)
Sparse eyebrow	Çok sık (%80–99)
Sparse eyelashes	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Sık (%30–79)
Extra teeth	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormality of the palate	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Thick nasal alae	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Bad bite	Kaydedilmedi
Chin with horizontal crease	Kaydedilmedi
Decreased size of tooth	Kaydedilmedi
Delayed eruption of teeth	Kaydedilmedi
Dental cavities	Kaydedilmedi
Dental crowding	Kaydedilmedi
Narrow palate	Kaydedilmedi
Pear-shaped nose	Kaydedilmedi
Thin eyebrow	Kaydedilmedi
Underdeveloped tissue around nostril	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Her zaman
Cone-shaped end part of finger bones	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Short long bone of foot	Çok sık (%80–99)
Short outermost finger bone	Çok sık (%80–99)
Shortened long bone of hand	Çok sık (%80–99)
Shortening of all finger bones	Çok sık (%80–99)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sık (%30–79)
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Bilateral single transverse palmar creases	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi
Flat end part of innermost thighbone	Kaydedilmedi
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Kaydedilmedi
Short finger	Kaydedilmedi
Short finger bones	Kaydedilmedi
Short foot	Kaydedilmedi
Short palm	Kaydedilmedi
Swelling of innermost hinge joints	Kaydedilmedi
Winged shoulder blade	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone pain	Çok sık (%80–99)
Cone-shaped end part of bone	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Çok sık (%80–99)
Multiple long-bone exostoses	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Prominent swayback	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Accelerated bone age after puberty	Kaydedilmedi
Coxa magna	Kaydedilmedi
Decreased muscle tone in infant	Kaydedilmedi
Degenerative joint disease	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Osteopenia	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fine hair	Her zaman
Hyperkeratosis	Her zaman
Sparse hair	Her zaman
Brittle nails	Sık (%30–79)
Loose redundant skin	Sık (%30–79)
White discoloration of nails	Sık (%30–79)
Slow-growing hair	Kaydedilmedi
Spoon-shaped nails	Kaydedilmedi
Thin nail	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prominent ear	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Large ears	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Abnormally low-pitched voice	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Growth delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRPS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al