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Rasgos
Rasgos asociados a TRPS1
transcriptional repressor GATA binding 1
El Human Phenotype Ontology asocia 97 rasgos a TRPS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Multiple long-bone exostoses | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Joint dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Pigeon chest | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent swayback | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Accelerated bone age after puberty | No registrado |
| Coxa magna | No registrado |
| Decreased muscle tone in infant | No registrado |
| Degenerative joint disease | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fine hair | Siempre |
| Hyperkeratosis | Siempre |
| Sparse hair | Siempre |
| Brittle nails | Frecuente (30–79 %) |
| Loose redundant skin | Frecuente (30–79 %) |
| White discoloration of nails | Frecuente (30–79 %) |
| Slow-growing hair | No registrado |
| Spoon-shaped nails | No registrado |
| Thin nail | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prominent ear | Siempre |
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Abnormally low-pitched voice | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Siempre |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRPS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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