Jellemzők

A(z) TRPS1 génhez kapcsolódó jellemzők

transcriptional repressor GATA binding 1

A Human Phenotype Ontology 97 jellemzőt kapcsol a(z) TRPS1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulbous nose	Mindig
Limited hair on end of eyebrow	Mindig
Long philtrum	Mindig
Smooth philtrum	Mindig
Sparse scalp hair	Mindig
Thin red part of the upper lip	Mindig
Deep philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Long upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse eyelashes	Nagyon gyakran (80–99%)
Triangular face	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dentition	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Gyakran (30–79%)
Extra teeth	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Thick eyebrow	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the palate	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Thick nasal alae	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)
Bad bite	Nincs rögzítve
Chin with horizontal crease	Nincs rögzítve
Decreased size of tooth	Nincs rögzítve
Delayed eruption of teeth	Nincs rögzítve
Dental cavities	Nincs rögzítve
Dental crowding	Nincs rögzítve
Narrow palate	Nincs rögzítve
Pear-shaped nose	Nincs rögzítve
Thin eyebrow	Nincs rögzítve
Underdeveloped tissue around nostril	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short fingers or toes	Mindig
Cone-shaped end part of finger bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Curvature of little finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Short long bone of foot	Nagyon gyakran (80–99%)
Short outermost finger bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Shortened long bone of hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Shortening of all finger bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Gyakran (30–79%)
Curvature of digit	Gyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Gyakran (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Talipes	Néha (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Nincs rögzítve
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Nincs rögzítve
Dropped arches	Nincs rögzítve
Flat end part of innermost thighbone	Nincs rögzítve
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Nincs rögzítve
Short finger	Nincs rögzítve
Short finger bones	Nincs rögzítve
Short foot	Nincs rögzítve
Short palm	Nincs rögzítve
Swelling of innermost hinge joints	Nincs rögzítve
Winged shoulder blade	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bone pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Joint dislocation	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Pigeon chest	Gyakran (30–79%)
Prominent swayback	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Nincs rögzítve
Coxa magna	Nincs rögzítve
Decreased muscle tone in infant	Nincs rögzítve
Degenerative joint disease	Nincs rögzítve
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Osteopenia	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fine hair	Mindig
Hyperkeratosis	Mindig
Sparse hair	Mindig
Brittle nails	Gyakran (30–79%)
Loose redundant skin	Gyakran (30–79%)
White discoloration of nails	Gyakran (30–79%)
Slow-growing hair	Nincs rögzítve
Spoon-shaped nails	Nincs rögzítve
Thin nail	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prominent ear	Mindig
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Large ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig
Growth delay	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TRPS1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet