Ominaisuudet

Geeniin TRPS1 yhdistetyt ominaisuudet

transcriptional repressor GATA binding 1

Human Phenotype Ontology yhdistää TRPS1-geeniin 97 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Aina
Limited hair on end of eyebrow	Aina
Long philtrum	Aina
Smooth philtrum	Aina
Sparse scalp hair	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Deep philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Sparse eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Sparse eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Usein (30–79%)
Extra teeth	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Thick eyebrow	Usein (30–79%)
Abnormality of the palate	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Thick nasal alae	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Bad bite	Ei kirjattu
Chin with horizontal crease	Ei kirjattu
Decreased size of tooth	Ei kirjattu
Delayed eruption of teeth	Ei kirjattu
Dental cavities	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Narrow palate	Ei kirjattu
Pear-shaped nose	Ei kirjattu
Thin eyebrow	Ei kirjattu
Underdeveloped tissue around nostril	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short fingers or toes	Aina
Cone-shaped end part of finger bones	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Short long bone of foot	Hyvin usein (80–99%)
Short outermost finger bone	Hyvin usein (80–99%)
Shortened long bone of hand	Hyvin usein (80–99%)
Shortening of all finger bones	Hyvin usein (80–99%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Ei kirjattu
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Ei kirjattu
Dropped arches	Ei kirjattu
Flat end part of innermost thighbone	Ei kirjattu
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Ei kirjattu
Short finger	Ei kirjattu
Short finger bones	Ei kirjattu
Short foot	Ei kirjattu
Short palm	Ei kirjattu
Swelling of innermost hinge joints	Ei kirjattu
Winged shoulder blade	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone pain	Hyvin usein (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Hyvin usein (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Accelerated bone age after puberty	Ei kirjattu
Coxa magna	Ei kirjattu
Decreased muscle tone in infant	Ei kirjattu
Degenerative joint disease	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fine hair	Aina
Hyperkeratosis	Aina
Sparse hair	Aina
Brittle nails	Usein (30–79%)
Loose redundant skin	Usein (30–79%)
White discoloration of nails	Usein (30–79%)
Slow-growing hair	Ei kirjattu
Spoon-shaped nails	Ei kirjattu
Thin nail	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent ear	Aina
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Growth delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRPS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test