Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Human Phenotype Ontology kopplar 97 egenskaper till TRPS1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulbous nose	Alltid
Limited hair on end of eyebrow	Alltid
Long philtrum	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Deep philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse eyelashes	Mycket ofta (80–99 %)
Triangular face	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Ofta (30–79 %)
Extra teeth	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the palate	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Thick nasal alae	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Bad bite	Inte registrerat
Chin with horizontal crease	Inte registrerat
Decreased size of tooth	Inte registrerat
Delayed eruption of teeth	Inte registrerat
Dental cavities	Inte registrerat
Dental crowding	Inte registrerat
Narrow palate	Inte registrerat
Pear-shaped nose	Inte registrerat
Thin eyebrow	Inte registrerat
Underdeveloped tissue around nostril	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short fingers or toes	Alltid
Cone-shaped end part of finger bones	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short long bone of foot	Mycket ofta (80–99 %)
Short outermost finger bone	Mycket ofta (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Shortening of all finger bones	Mycket ofta (80–99 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Ofta (30–79 %)
Curvature of digit	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofta (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Talipes	Ibland (5–29 %)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Inte registrerat
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Inte registrerat
Dropped arches	Inte registrerat
Flat end part of innermost thighbone	Inte registrerat
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Inte registrerat
Short finger	Inte registrerat
Short finger bones	Inte registrerat
Short foot	Inte registrerat
Short palm	Inte registrerat
Swelling of innermost hinge joints	Inte registrerat
Winged shoulder blade	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bone pain	Mycket ofta (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Mycket ofta (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Joint dislocation	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Prominent swayback	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Accelerated bone age after puberty	Inte registrerat
Coxa magna	Inte registrerat
Decreased muscle tone in infant	Inte registrerat
Degenerative joint disease	Inte registrerat
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Osteopenia	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fine hair	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Sparse hair	Alltid
Brittle nails	Ofta (30–79 %)
Loose redundant skin	Ofta (30–79 %)
White discoloration of nails	Ofta (30–79 %)
Slow-growing hair	Inte registrerat
Spoon-shaped nails	Inte registrerat
Thin nail	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prominent ear	Alltid
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Large ears	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frequent urinary tract infections	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid
Growth delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRPS1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test