Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

La Human Phenotype Ontology associe 97 caractéristiques à TRPS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Toujours
Limited hair on end of eyebrow	Toujours
Long philtrum	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Deep philtrum	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long upper lip	Très souvent (80–99 %)
Sparse eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Sparse eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Souvent (30–79 %)
Extra teeth	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the palate	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Thick nasal alae	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Non signalé
Chin with horizontal crease	Non signalé
Decreased size of tooth	Non signalé
Delayed eruption of teeth	Non signalé
Dental cavities	Non signalé
Dental crowding	Non signalé
Narrow palate	Non signalé
Pear-shaped nose	Non signalé
Thin eyebrow	Non signalé
Underdeveloped tissue around nostril	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short fingers or toes	Toujours
Cone-shaped end part of finger bones	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Short long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Très souvent (80–99 %)
Shortening of all finger bones	Très souvent (80–99 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Souvent (30–79 %)
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Cone-shaped end part of the innermost hand bones	Non signalé
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Non signalé
Dropped arches	Non signalé
Flat end part of innermost thighbone	Non signalé
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Non signalé
Short finger	Non signalé
Short finger bones	Non signalé
Short foot	Non signalé
Short palm	Non signalé
Swelling of innermost hinge joints	Non signalé
Winged shoulder blade	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Très souvent (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Accelerated bone age after puberty	Non signalé
Coxa magna	Non signalé
Decreased muscle tone in infant	Non signalé
Degenerative joint disease	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Osteopenia	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fine hair	Toujours
Hyperkeratosis	Toujours
Sparse hair	Toujours
Brittle nails	Souvent (30–79 %)
Loose redundant skin	Souvent (30–79 %)
White discoloration of nails	Souvent (30–79 %)
Slow-growing hair	Non signalé
Spoon-shaped nails	Non signalé
Thin nail	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent ear	Toujours
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Large ears	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRPS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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