Características

Características associadas a TANGO2

transport and golgi organization 2 homolog

A Human Phenotype Ontology associa 88 características a TANGO2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Ataxia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Clonus	Sempre
Coma	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized brain degeneration	Frequente (30–79%)
Incoordination	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Moderate global developmental delay	Frequente (30–79%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Multifocal seizures	Por vezes (5–29%)
Severe global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Hyperactive deep tendon reflexes	Não registado
Inability to coordinate movements when walking	Não registado
Ongoing loss of nerve cells	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aldolase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Myoglobinuria	Sempre
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Muito frequente (80–99%)
High blood ammonia levels	Muito frequente (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Muito frequente (80–99%)
Ketonuria	Muito frequente (80–99%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Low blood sugar	Frequente (30–79%)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Por vezes (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal EKG	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Prolonged QT interval	Frequente (30–79%)
Prolonged QTc interval	Frequente (30–79%)
Ventricular tachycardia	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Extra heart beat	Por vezes (5–29%)
Slow heartbeats	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Torsade de pointes	Por vezes (5–29%)
Heart stops beating	Não registado
Ventricular fibrillation	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb spasticity	Sempre
Breakdown of skeletal muscle	Muito frequente (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Acute rhabdomyolysis	Frequente (30–79%)
Spastic diplegia	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Compensated hypothyroidism	Frequente (30–79%)
Premature breast development	Por vezes (5–29%)
Premature pubic hair growth	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Drooling	Sempre
Myopathic facies	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TANGO2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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