Požymiai

Su TANGO2 susiję požymiai

transport and golgi organization 2 homolog

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 88 požymių su TANGO2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Ataxia	Visada
Babinski sign	Visada
Brisk reflexes	Visada
Clonus	Visada
Coma	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Motor delay	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Visada
Abnormality of extrapyramidal motor function	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Generalized brain degeneration	Dažnai (30–79%)
Incoordination	Dažnai (30–79%)
Involuntary movements	Dažnai (30–79%)
Moderate global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Kartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Generalized tonic seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Mild global developmental delay	Kartais (5–29%)
Multifocal seizures	Kartais (5–29%)
Severe global developmental delay	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Hyperactive deep tendon reflexes	Neužfiksuota
Inability to coordinate movements when walking	Neužfiksuota
Ongoing loss of nerve cells	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating aldolase concentration	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Myoglobinuria	Visada
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Labai dažnai (80–99%)
High blood ammonia levels	Labai dažnai (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Labai dažnai (80–99%)
Increased lactate in body	Labai dažnai (80–99%)
Ketonuria	Labai dažnai (80–99%)
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Kartais (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal EKG	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rate	Dažnai (30–79%)
Prolonged QT interval	Dažnai (30–79%)
Prolonged QTc interval	Dažnai (30–79%)
Ventricular tachycardia	Dažnai (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Kartais (5–29%)
Extra heart beat	Kartais (5–29%)
Slow heartbeats	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Torsade de pointes	Kartais (5–29%)
Heart stops beating	Neužfiksuota
Ventricular fibrillation	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb spasticity	Visada
Breakdown of skeletal muscle	Labai dažnai (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Labai dažnai (80–99%)
Acute rhabdomyolysis	Dažnai (30–79%)
Spastic diplegia	Kartais (5–29%)
Spastic tetraplegia	Kartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Lazy eye	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Compensated hypothyroidism	Dažnai (30–79%)
Premature breast development	Kartais (5–29%)
Premature pubic hair growth	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooling	Visada
Myopathic facies	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TANGO2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test