Trăsături

Trăsături asociate cu TANGO2

transport and golgi organization 2 homolog

Human Phenotype Ontology asociază 88 trăsături cu TANGO2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Brisk reflexes	Întotdeauna
Clonus	Întotdeauna
Coma	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Repeated seizures without recovery between them	Întotdeauna
Abnormality of extrapyramidal motor function	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Generalized brain degeneration	Des (30–79%)
Incoordination	Des (30–79%)
Involuntary movements	Des (30–79%)
Moderate global developmental delay	Des (30–79%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Uneori (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Generalized tonic seizure	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)
Multifocal seizures	Uneori (5–29%)
Severe global developmental delay	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Hyperactive deep tendon reflexes	Neînregistrat
Inability to coordinate movements when walking	Neînregistrat
Ongoing loss of nerve cells	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Întotdeauna
Elevated circulating aldolase concentration	Întotdeauna
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Myoglobinuria	Întotdeauna
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Foarte des (80–99%)
High blood ammonia levels	Foarte des (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Foarte des (80–99%)
Increased lactate in body	Foarte des (80–99%)
Ketonuria	Foarte des (80–99%)
High liver enzymes	Des (30–79%)
Low blood sugar	Des (30–79%)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Uneori (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal EKG	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Prolonged QT interval	Des (30–79%)
Prolonged QTc interval	Des (30–79%)
Ventricular tachycardia	Des (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Uneori (5–29%)
Extra heart beat	Uneori (5–29%)
Slow heartbeats	Uneori (5–29%)
Stroke	Uneori (5–29%)
Torsade de pointes	Uneori (5–29%)
Heart stops beating	Neînregistrat
Ventricular fibrillation	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Breakdown of skeletal muscle	Foarte des (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Foarte des (80–99%)
Acute rhabdomyolysis	Des (30–79%)
Spastic diplegia	Uneori (5–29%)
Spastic tetraplegia	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Des (30–79%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Compensated hypothyroidism	Des (30–79%)
Premature breast development	Uneori (5–29%)
Premature pubic hair growth	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooling	Întotdeauna
Myopathic facies	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TANGO2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu