Traits

Traits linked to TANGO2

transport and golgi organization 2 homolog

The Human Phenotype Ontology links 88 traits to TANGO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Ataxia	Immer
Babinski sign	Immer
Brisk reflexes	Immer
Clonus	Immer
Coma	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Motor delay	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Abnormality of extrapyramidal motor function	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Multifocal seizures	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Hyperactive deep tendon reflexes	Nicht erfasst
Inability to coordinate movements when walking	Nicht erfasst
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aldolase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Myoglobinuria	Immer
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
High blood ammonia levels	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Ketonuria	Sehr häufig (80–99 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Manchmal (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal EKG	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Prolonged QT interval	Häufig (30–79 %)
Prolonged QTc interval	Häufig (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Extra heart beat	Manchmal (5–29 %)
Slow heartbeats	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Torsade de pointes	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Nicht erfasst
Ventricular fibrillation	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lower limb spasticity	Immer
Breakdown of skeletal muscle	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Acute rhabdomyolysis	Häufig (30–79 %)
Spastic diplegia	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal dysmotility	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Compensated hypothyroidism	Häufig (30–79 %)
Premature breast development	Manchmal (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooling	Immer
Myopathic facies	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TANGO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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