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Traits
Traits linked to TANGO2
transport and golgi organization 2 homolog
The Human Phenotype Ontology links 88 traits to TANGO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | 항상 |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | 항상 |
| Elevated circulating aldolase concentration | 항상 |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | 항상 |
| Metabolic acidosis | 항상 |
| Myoglobinuria | 항상 |
| Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration | 매우 자주 (80–99%) |
| High blood ammonia levels | 매우 자주 (80–99%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | 매우 자주 (80–99%) |
| Increased lactate in body | 매우 자주 (80–99%) |
| Ketonuria | 매우 자주 (80–99%) |
| High liver enzymes | 자주 (30–79%) |
| Low blood sugar | 자주 (30–79%) |
| Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration | 가끔 (5–29%) |
| Hypoglycemic seizures | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal EKG | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal heart rate | 자주 (30–79%) |
| Prolonged QT interval | 자주 (30–79%) |
| Prolonged QTc interval | 자주 (30–79%) |
| Ventricular tachycardia | 자주 (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Extra heart beat | 가끔 (5–29%) |
| Slow heartbeats | 가끔 (5–29%) |
| Stroke | 가끔 (5–29%) |
| Torsade de pointes | 가끔 (5–29%) |
| Heart stops beating | 기록되지 않음 |
| Ventricular fibrillation | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lower limb spasticity | 항상 |
| Breakdown of skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) |
| EMG: myopathic abnormalities | 매우 자주 (80–99%) |
| Acute rhabdomyolysis | 자주 (30–79%) |
| Spastic diplegia | 가끔 (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | 가끔 (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | 가끔 (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | 기록되지 않음 |
| Muscle weakness | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | 가끔 (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 가끔 (5–29%) |
| Lazy eye | 가끔 (5–29%) |
| Optic atrophy | 가끔 (5–29%) |
| Supranuclear gaze palsy | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | 자주 (30–79%) |
| Gastrointestinal dysmotility | 자주 (30–79%) |
| Poor swallowing | 가끔 (5–29%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Compensated hypothyroidism | 자주 (30–79%) |
| Premature breast development | 가끔 (5–29%) |
| Premature pubic hair growth | 가끔 (5–29%) |
| Underactive thyroid | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Drooling | 항상 |
| Myopathic facies | 항상 |
| Abnormally small head | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TANGO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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