Traits

Traits linked to TANGO2

transport and golgi organization 2 homolog

The Human Phenotype Ontology links 88 traits to TANGO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Ataxia	Toujours
Babinski sign	Toujours
Brisk reflexes	Toujours
Clonus	Toujours
Coma	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Motor delay	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Abnormality of extrapyramidal motor function	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Multifocal seizures	Parfois (5–29 %)
Severe global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé
Hyperactive deep tendon reflexes	Non signalé
Inability to coordinate movements when walking	Non signalé
Ongoing loss of nerve cells	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aldolase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Myoglobinuria	Toujours
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Très souvent (80–99 %)
High blood ammonia levels	Très souvent (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Très souvent (80–99 %)
Ketonuria	Très souvent (80–99 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Parfois (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal EKG	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Prolonged QT interval	Souvent (30–79 %)
Prolonged QTc interval	Souvent (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Extra heart beat	Parfois (5–29 %)
Slow heartbeats	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Torsade de pointes	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Non signalé
Ventricular fibrillation	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Lower limb spasticity	Toujours
Breakdown of skeletal muscle	Très souvent (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Acute rhabdomyolysis	Souvent (30–79 %)
Spastic diplegia	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal dysmotility	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Compensated hypothyroidism	Souvent (30–79 %)
Premature breast development	Parfois (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Drooling	Toujours
Myopathic facies	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TANGO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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