Traits

Traits linked to TANGO2

transport and golgi organization 2 homolog

The Human Phenotype Ontology links 88 traits to TANGO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Ataxia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Clonus	Sempre
Coma	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized brain degeneration	Spesso (30–79%)
Incoordination	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Moderate global developmental delay	Spesso (30–79%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Multifocal seizures	A volte (5–29%)
Severe global developmental delay	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Hyperactive deep tendon reflexes	Non registrato
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aldolase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Myoglobinuria	Sempre
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Molto spesso (80–99%)
High blood ammonia levels	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Ketonuria	Molto spesso (80–99%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	Spesso (30–79%)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	A volte (5–29%)
Hypoglycemic seizures	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal EKG	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Prolonged QT interval	Spesso (30–79%)
Prolonged QTc interval	Spesso (30–79%)
Ventricular tachycardia	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Extra heart beat	A volte (5–29%)
Slow heartbeats	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Torsade de pointes	A volte (5–29%)
Heart stops beating	Non registrato
Ventricular fibrillation	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Sempre
Breakdown of skeletal muscle	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Acute rhabdomyolysis	Spesso (30–79%)
Spastic diplegia	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Compensated hypothyroidism	Spesso (30–79%)
Premature breast development	A volte (5–29%)
Premature pubic hair growth	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Drooling	Sempre
Myopathic facies	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TANGO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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