Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TANGO2

transport and golgi organization 2 homolog

Human Phenotype Ontology knytter 88 kjennetegn til TANGO2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Ataxia	Alltid
Babinski sign	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Clonus	Alltid
Coma	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Motor delay	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Multifocal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Severe global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Hyperactive deep tendon reflexes	Ikke registrert
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registrert
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aldolase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Myoglobinuria	Alltid
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Svært ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Svært ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Svært ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Svært ofte (80–99 %)
Ketonuria	Svært ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Noen ganger (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal EKG	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Prolonged QT interval	Ofte (30–79 %)
Prolonged QTc interval	Ofte (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Extra heart beat	Noen ganger (5–29 %)
Slow heartbeats	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Torsade de pointes	Noen ganger (5–29 %)
Heart stops beating	Ikke registrert
Ventricular fibrillation	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb spasticity	Alltid
Breakdown of skeletal muscle	Svært ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Svært ofte (80–99 %)
Acute rhabdomyolysis	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal dysmotility	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Compensated hypothyroidism	Ofte (30–79 %)
Premature breast development	Noen ganger (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooling	Alltid
Myopathic facies	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TANGO2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test