Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to TANGO2
transport and golgi organization 2 homolog
The Human Phenotype Ontology links 88 traits to TANGO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Her zaman |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Her zaman |
| Elevated circulating aldolase concentration | Her zaman |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Her zaman |
| Metabolic acidosis | Her zaman |
| Myoglobinuria | Her zaman |
| Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration | Çok sık (%80–99) |
| High blood ammonia levels | Çok sık (%80–99) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Çok sık (%80–99) |
| Increased lactate in body | Çok sık (%80–99) |
| Ketonuria | Çok sık (%80–99) |
| High liver enzymes | Sık (%30–79) |
| Low blood sugar | Sık (%30–79) |
| Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration | Bazen (%5–29) |
| Hypoglycemic seizures | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal EKG | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal heart rate | Sık (%30–79) |
| Prolonged QT interval | Sık (%30–79) |
| Prolonged QTc interval | Sık (%30–79) |
| Ventricular tachycardia | Sık (%30–79) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Extra heart beat | Bazen (%5–29) |
| Slow heartbeats | Bazen (%5–29) |
| Stroke | Bazen (%5–29) |
| Torsade de pointes | Bazen (%5–29) |
| Heart stops beating | Kaydedilmedi |
| Ventricular fibrillation | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Lower limb spasticity | Her zaman |
| Breakdown of skeletal muscle | Çok sık (%80–99) |
| EMG: myopathic abnormalities | Çok sık (%80–99) |
| Acute rhabdomyolysis | Sık (%30–79) |
| Spastic diplegia | Bazen (%5–29) |
| Spastic tetraplegia | Bazen (%5–29) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Bazen (%5–29) |
| Generalized decreased muscle tone | Kaydedilmedi |
| Muscle weakness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Bazen (%5–29) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Bazen (%5–29) |
| Lazy eye | Bazen (%5–29) |
| Optic atrophy | Bazen (%5–29) |
| Supranuclear gaze palsy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Sık (%30–79) |
| Gastrointestinal dysmotility | Sık (%30–79) |
| Poor swallowing | Bazen (%5–29) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Compensated hypothyroidism | Sık (%30–79) |
| Premature breast development | Bazen (%5–29) |
| Premature pubic hair growth | Bazen (%5–29) |
| Underactive thyroid | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Drooling | Her zaman |
| Myopathic facies | Her zaman |
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TANGO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde