Traits

Traits linked to TANGO2

transport and golgi organization 2 homolog

The Human Phenotype Ontology links 88 traits to TANGO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Ataxia	Vždy
Babinski sign	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Clonus	Vždy
Coma	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Motor delay	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Abnormality of extrapyramidal motor function	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Často (30–79 %)
Incoordination	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Často (30–79 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Multifocal seizures	Někdy (5–29 %)
Severe global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Hyperactive deep tendon reflexes	Nezaznamenáno
Inability to coordinate movements when walking	Nezaznamenáno
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aldolase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Myoglobinuria	Vždy
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Velmi často (80–99 %)
High blood ammonia levels	Velmi často (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Ketonuria	Velmi často (80–99 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Často (30–79 %)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Někdy (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal EKG	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Prolonged QT interval	Často (30–79 %)
Prolonged QTc interval	Často (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Extra heart beat	Někdy (5–29 %)
Slow heartbeats	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Torsade de pointes	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Nezaznamenáno
Ventricular fibrillation	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Vždy
Breakdown of skeletal muscle	Velmi často (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Acute rhabdomyolysis	Často (30–79 %)
Spastic diplegia	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Gastrointestinal dysmotility	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Compensated hypothyroidism	Často (30–79 %)
Premature breast development	Někdy (5–29 %)
Premature pubic hair growth	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooling	Vždy
Myopathic facies	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TANGO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test