Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to TANGO2
transport and golgi organization 2 homolog
The Human Phenotype Ontology links 88 traits to TANGO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Zawsze |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Zawsze |
| Elevated circulating aldolase concentration | Zawsze |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Zawsze |
| Metabolic acidosis | Zawsze |
| Myoglobinuria | Zawsze |
| Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration | Bardzo często (80–99%) |
| High blood ammonia levels | Bardzo często (80–99%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Bardzo często (80–99%) |
| Increased lactate in body | Bardzo często (80–99%) |
| Ketonuria | Bardzo często (80–99%) |
| High liver enzymes | Często (30–79%) |
| Low blood sugar | Często (30–79%) |
| Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration | Czasami (5–29%) |
| Hypoglycemic seizures | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal EKG | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Często (30–79%) |
| Prolonged QT interval | Często (30–79%) |
| Prolonged QTc interval | Często (30–79%) |
| Ventricular tachycardia | Często (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Czasami (5–29%) |
| Extra heart beat | Czasami (5–29%) |
| Slow heartbeats | Czasami (5–29%) |
| Stroke | Czasami (5–29%) |
| Torsade de pointes | Czasami (5–29%) |
| Heart stops beating | Nie odnotowano |
| Ventricular fibrillation | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Lower limb spasticity | Zawsze |
| Breakdown of skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Bardzo często (80–99%) |
| Acute rhabdomyolysis | Często (30–79%) |
| Spastic diplegia | Czasami (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Czasami (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Czasami (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Nie odnotowano |
| Muscle weakness | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Lazy eye | Czasami (5–29%) |
| Optic atrophy | Czasami (5–29%) |
| Supranuclear gaze palsy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Często (30–79%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Często (30–79%) |
| Poor swallowing | Czasami (5–29%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Compensated hypothyroidism | Często (30–79%) |
| Premature breast development | Czasami (5–29%) |
| Premature pubic hair growth | Czasami (5–29%) |
| Underactive thyroid | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Drooling | Zawsze |
| Myopathic facies | Zawsze |
| Abnormally small head | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TANGO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni