Jellemzők

A(z) TANGO2 génhez kapcsolódó jellemzők

transport and golgi organization 2 homolog

A Human Phenotype Ontology 88 jellemzőt kapcsol a(z) TANGO2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent speech development	Mindig
Ataxia	Mindig
Babinski sign	Mindig
Brisk reflexes	Mindig
Clonus	Mindig
Coma	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Motor delay	Mindig
Repeated seizures without recovery between them	Mindig
Abnormality of extrapyramidal motor function	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to walk	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Generalized brain degeneration	Gyakran (30–79%)
Incoordination	Gyakran (30–79%)
Involuntary movements	Gyakran (30–79%)
Moderate global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Néha (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Generalized tonic seizure	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
Mild global developmental delay	Néha (5–29%)
Multifocal seizures	Néha (5–29%)
Severe global developmental delay	Néha (5–29%)
Abnormal gait	Nincs rögzítve
Hyperactive deep tendon reflexes	Nincs rögzítve
Inability to coordinate movements when walking	Nincs rögzítve
Ongoing loss of nerve cells	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Mindig
Elevated circulating aldolase concentration	Mindig
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Mindig
Metabolic acidosis	Mindig
Myoglobinuria	Mindig
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
High blood ammonia levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased lactate in body	Nagyon gyakran (80–99%)
Ketonuria	Nagyon gyakran (80–99%)
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)
Low blood sugar	Gyakran (30–79%)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Néha (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal EKG	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Prolonged QT interval	Gyakran (30–79%)
Prolonged QTc interval	Gyakran (30–79%)
Ventricular tachycardia	Gyakran (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Néha (5–29%)
Extra heart beat	Néha (5–29%)
Slow heartbeats	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Torsade de pointes	Néha (5–29%)
Heart stops beating	Nincs rögzítve
Ventricular fibrillation	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lower limb spasticity	Mindig
Breakdown of skeletal muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Nagyon gyakran (80–99%)
Acute rhabdomyolysis	Gyakran (30–79%)
Spastic diplegia	Néha (5–29%)
Spastic tetraplegia	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairment	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Lazy eye	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Compensated hypothyroidism	Gyakran (30–79%)
Premature breast development	Néha (5–29%)
Premature pubic hair growth	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooling	Mindig
Myopathic facies	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TANGO2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet