Ominaisuudet

Geeniin TANGO2 yhdistetyt ominaisuudet

transport and golgi organization 2 homolog

Human Phenotype Ontology yhdistää TANGO2-geeniin 88 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Ataxia	Aina
Babinski sign	Aina
Brisk reflexes	Aina
Clonus	Aina
Coma	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Motor delay	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Abnormality of extrapyramidal motor function	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Generalized brain degeneration	Usein (30–79%)
Incoordination	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Moderate global developmental delay	Usein (30–79%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Generalized tonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Multifocal seizures	Joskus (5–29%)
Severe global developmental delay	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Hyperactive deep tendon reflexes	Ei kirjattu
Inability to coordinate movements when walking	Ei kirjattu
Ongoing loss of nerve cells	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aldolase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Myoglobinuria	Aina
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Hyvin usein (80–99%)
High blood ammonia levels	Hyvin usein (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Hyvin usein (80–99%)
Ketonuria	Hyvin usein (80–99%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Low blood sugar	Usein (30–79%)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Joskus (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal EKG	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Prolonged QT interval	Usein (30–79%)
Prolonged QTc interval	Usein (30–79%)
Ventricular tachycardia	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Extra heart beat	Joskus (5–29%)
Slow heartbeats	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Torsade de pointes	Joskus (5–29%)
Heart stops beating	Ei kirjattu
Ventricular fibrillation	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb spasticity	Aina
Breakdown of skeletal muscle	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Acute rhabdomyolysis	Usein (30–79%)
Spastic diplegia	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Compensated hypothyroidism	Usein (30–79%)
Premature breast development	Joskus (5–29%)
Premature pubic hair growth	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooling	Aina
Myopathic facies	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TANGO2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test