Traits

Traits linked to TANGO2

transport and golgi organization 2 homolog

The Human Phenotype Ontology links 88 traits to TANGO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Ataxia	Altijd
Babinski sign	Altijd
Brisk reflexes	Altijd
Clonus	Altijd
Coma	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Motor delay	Altijd
Repeated seizures without recovery between them	Altijd
Abnormality of extrapyramidal motor function	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Delayed ability to walk	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Generalized brain degeneration	Vaak (30–79%)
Incoordination	Vaak (30–79%)
Involuntary movements	Vaak (30–79%)
Moderate global developmental delay	Vaak (30–79%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Generalized tonic seizure	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Mild global developmental delay	Soms (5–29%)
Multifocal seizures	Soms (5–29%)
Severe global developmental delay	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Niet vastgelegd
Hyperactive deep tendon reflexes	Niet vastgelegd
Inability to coordinate movements when walking	Niet vastgelegd
Ongoing loss of nerve cells	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altijd
Elevated circulating aldolase concentration	Altijd
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altijd
Metabolic acidosis	Altijd
Myoglobinuria	Altijd
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Heel vaak (80–99%)
High blood ammonia levels	Heel vaak (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Heel vaak (80–99%)
Increased lactate in body	Heel vaak (80–99%)
Ketonuria	Heel vaak (80–99%)
High liver enzymes	Vaak (30–79%)
Low blood sugar	Vaak (30–79%)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	Soms (5–29%)
Hypoglycemic seizures	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal EKG	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Prolonged QT interval	Vaak (30–79%)
Prolonged QTc interval	Vaak (30–79%)
Ventricular tachycardia	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)
Extra heart beat	Soms (5–29%)
Slow heartbeats	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Torsade de pointes	Soms (5–29%)
Heart stops beating	Niet vastgelegd
Ventricular fibrillation	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb spasticity	Altijd
Breakdown of skeletal muscle	Heel vaak (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Heel vaak (80–99%)
Acute rhabdomyolysis	Vaak (30–79%)
Spastic diplegia	Soms (5–29%)
Spastic tetraplegia	Soms (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairment	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Compensated hypothyroidism	Vaak (30–79%)
Premature breast development	Soms (5–29%)
Premature pubic hair growth	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Drooling	Altijd
Myopathic facies	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TANGO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen