Rasgos

Rasgos asociados a TANGO2

transport and golgi organization 2 homolog

El Human Phenotype Ontology asocia 88 rasgos a TANGO2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Ataxia	Siempre
Babinski sign	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Clonus	Siempre
Coma	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Motor delay	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Incoordination	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Generalized tonic seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Multifocal seizures	A veces (5–29 %)
Severe global developmental delay	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	No registrado
Hyperactive deep tendon reflexes	No registrado
Inability to coordinate movements when walking	No registrado
Ongoing loss of nerve cells	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Siempre
Elevated circulating aldolase concentration	Siempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Myoglobinuria	Siempre
Elevated circulating tetradecenoylcarnitine concentration	Muy frecuente (80–99 %)
High blood ammonia levels	Muy frecuente (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Muy frecuente (80–99 %)
Increased lactate in body	Muy frecuente (80–99 %)
Ketonuria	Muy frecuente (80–99 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Low blood sugar	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration	A veces (5–29 %)
Hypoglycemic seizures	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal EKG	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Prolonged QT interval	Frecuente (30–79 %)
Prolonged QTc interval	Frecuente (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
Extra heart beat	A veces (5–29 %)
Slow heartbeats	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Torsade de pointes	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	No registrado
Ventricular fibrillation	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb spasticity	Siempre
Breakdown of skeletal muscle	Muy frecuente (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Muy frecuente (80–99 %)
Acute rhabdomyolysis	Frecuente (30–79 %)
Spastic diplegia	A veces (5–29 %)
Spastic tetraplegia	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Muscle weakness	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Gastrointestinal dysmotility	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Compensated hypothyroidism	Frecuente (30–79 %)
Premature breast development	A veces (5–29 %)
Premature pubic hair growth	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooling	Siempre
Myopathic facies	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TANGO2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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