Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 46,5 kb
Valk
599 aminohapet
Tuntud ka kui
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
MANE Select transkript
ENST00000287766.10NM_003042.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SLC6A1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SLC6A1. SLC6A1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 3, vahemikus 10 515 998 kuni 11 515 997.Kromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10 324 023–10 708 060, pöördne ahelATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, otsene ahelSLC6A11SLC6A1: 10 992 748–11 039 247, otsene ahelSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, otsene ahelHRH1ATG7: 11 272 309–11 557 665, otsene ahelATG7SLC6A1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 10 992 748–10 992 929, 182 alustEkson 2: 11 015 672–11 015 733, 62 alustEkson 3: 11 017 059–11 017 449, 391 alustEkson 4: 11 017 843–11 017 974, 132 alustEkson 5: 11 018 598–11 018 698, 101 alustEkson 6: 11 020 213–11 020 322, 110 alustEkson 7: 11 022 336–11 022 468, 133 alustEkson 8: 11 025 449–11 025 583, 135 alustEkson 9: 11 025 773–11 025 876, 104 alustEkson 10: 11 026 235–11 026 359, 125 alustEkson 11: 11 028 735–11 028 847, 113 alustEkson 12: 11 029 221–11 029 352, 132 alustEkson 13: 11 031 177–11 031 279, 103 alustEkson 14: 11 033 639–11 033 739, 101 alustEkson 15: 11 034 531–11 034 698, 168 alustEkson 16: 11 036 862–11 039 247, 2386 alust151015165′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 46,5 kb; neist 1800 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SLC6A1

    121

    kohad geenis SLC6A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC6A1 46,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC6A1 geen: solute carrier family 6 member 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC6A1 geen: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc6a1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test