Traits

Traits linked to SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

The Human Phenotype Ontology links 94 traits to SLC25A13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated blood lysine	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating citrulline concentration	Sempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
High blood arginine levels	Sempre
High blood bilirubin levels	Sempre
High blood threonine levels	Sempre
Increased methionine in blood	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Sempre
Increased tyrosine in blood	Sempre
Macrovesicular hepatic steatosis	Sempre
Microvesicular hepatic steatosis	Sempre
Abnormal circulating lipid concentration	Muito frequente (80–99%)
Acute hyperammonemia	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Muito frequente (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Muito frequente (80–99%)
Hypergalactosemia	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Muito frequente (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Muito frequente (80–99%)
Low albumin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating alanine concentration	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating arginine concentration	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating glutamine concentration	Frequente (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Frequente (30–79%)
High blood ammonia levels	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating serine concentration	Por vezes (5–29%)
Brain swelling	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Por vezes (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Por vezes (5–29%)
Increased circulating LDL level	Por vezes (5–29%)
Increased urinary glycerol	Por vezes (5–29%)
Ketonuria	Por vezes (5–29%)
Argininosuccinic aciduria	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal eating behavior	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Asterixis	Frequente (30–79%)
Confusion	Frequente (30–79%)
Delirium	Frequente (30–79%)
Delusions	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Drowsiness	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Frequente (30–79%)
Hallucinations	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Memory impairment	Frequente (30–79%)
Restlessness	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Waking up screaming	Frequente (30–79%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Por vezes (5–29%)
Echoing another person's speech	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Manic	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Protein craving	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Portal fibrosis	Sempre
Jaundice	Muito frequente (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Hepatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Portal inflammation	Frequente (30–79%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Poor appetite	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Não registado
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Decreased body mass index	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Faltering weight	Não registado
Growth delay	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Prolonged prothrombin time	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Bleeding tendency	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed start of first period	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Enuresis	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Night sweats	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC25A13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test